Fédération Nationale des Centres Mémoire de Ressources et de Recherche

DIAGNOSTIC ET PRISE EN CHARGE DE LA MALADIE D’ALZHEIMER ET DES PATHOLOGIES APPARENTEES : RECOMMANDATIONS FEVRIER 2012

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2. Conduite à tenir devant la suspicion d’une maladie d’Alzheimer ou d’une maladie apparentée

La maladie d’Alzheimer se présente typiquement comme l’association d’une amnésie hippocampique à des troubles cognitifs instrumentaux (langage, praxies, gnosies) témoignant d’une atteinte corticale d’évolution progressive retentissant sur le comportement et l’autonomie.

ll est recommandé d'utiliser les critères diagnostiques de la maladie d'Alzheimer selon le DSM-IVTR et les critères du « National Institute on Aging and the Alzheimer’s Association workgroup » de 2011, (McKhann, Knopman et al. 2011), qui reconnaissent l’existence de formes de début non mnésiques de maladie d’Alzheimer. Il est particulièrement recommandé dans ces débuts atypiques de recourir aux dosages des biomarqueurs de MA dans le LCR en se référant aux normes actualisées (De Souza, Lamari et al. 2010).

Le diagnostic étiologique de la maladie est établi par un médecin spécialiste (neurologue, gériatre ou psychiatre) formé à la prise en charge de ces pathologies et implique une collaboration multidisciplinaire. Le diagnostic repose sur la réalisation d’évaluations cognitive, fonctionnelle, thymique et comportementale.
Pour aboutir au diagnostic étiologique et définir le plan de soins et d’aides, la démarche devra s’appuyer sur :

  • un entretien avec le patient et avec, à chaque fois que possible, un accompagnant identifié (en accord avec le patient) capable de donner des informations fiables (cf. 2.3);
  • un examen clinique (cf. 2.3);
  • une évaluation fonctionnelle approfondie;
  • une évaluation psychique et comportementale;
  • une évaluation neuropsychologique;
  • des examens para cliniques spécialisés.
L’entretien et l’examen clinique permettront de compléter ou de préciser les éléments transmis par le médecin généraliste traitant.

2.1 Évaluation fonctionnelle

Le retentissement des troubles cognitifs sur les activités de la vie quotidienne doit être apprécié avec le patient et l’accompagnant. Il peut être évalué à l’aide d’échelles évaluant les activités de la vie quotidienne :

  • échelle Instrumental Activities of Daily Living (IADL) pour les activités instrumentales de la vie quotidienne ;
  • échelle Activities of Daily Living (ADL) pour les activités élémentaires de la vie quotidienne.

Le Disability Assessment for Dementia (DAD) peut également être utilisé.

2.2 Évaluation psychique et comportementale

L’entretien doit apprécier le comportement du patient pendant l’examen et en situation de vie quotidienne, en recherchant des troubles affectifs et émotionnels, comportementaux ou d’expression psychiatrique (troubles du sommeil, apathie, dépression, anxiété, hyperémotivité, irritabilité, agressivité, hallucinations, idées délirantes, etc.), qui peuvent être observés dans le cadre d’une maladie d’Alzheimer ou d’une maladie apparentée. Cet entretien peut être structuré à l’aide d’échelles telles que le NeuroPsychiatric Inventory (NPI) et en cas de suspicion de DFT, l’échelle de dysfonctionnement frontal (EDF). Il est important de rechercher une dépression (critères DSM-IV-TR), qui peut parfois se présenter sous l’aspect d’un syndrome démentiel, mais surtout peut accompagner ou inaugurer un syndrome démentiel. Cet entretien peut être structuré à l’aide d’échelles telles que la Geriatric Depression Scale (GDS).

2.3 Evaluation gériatrique standardisée

Au cours d’une consultation mémoire chez un patient âgé de 75 ans et plus, une évaluation gériatrique sera systématiquement associée.

L’équipe de la consultation s’assurera que les éléments suivants ont été recherchés par les intervenants professionnels qui ont pris en charge le patient dans les 6 mois précédents.

Si un ou plusieurs des éléments de l’évaluation n’a ou n’ont pas été recherché(s) et noté(é), ils seront recherchés lors de la consultation mémoire et des propositions de prise en charge seront intégrés à la conclusion de la consultation mémoire.

Les éléments de l’évaluation gériatrique sont les suivants :

  1. Recherche de comorbidités
  2. Risque de chute
  3. Risque de dénutrition
  4. Troubles de la vue, de l’ouïe
  5. Troubles de l’humeur
  6. Déficit fonctionnel des activités de vie quotidienne
  7. Déficit fonctionnel des activités instrumentales de la vie quotidienne
  8. Fonction rénale (clairance de la créatinine)
  9. Traitements inadaptés (en particulier les médicaments ayant un effet anticholinergique)
  10. Aides humaines et techniques inadaptées
  11. Mesures de prévention absentes ou inadaptées
  12. État de santé et qualité de vie de l’aidant principal
  13. Elaboration d’un projet de vie

2.4 Évaluation neuropsychologique

Le choix des tests neuropsychologiques standardisés et validés à effectuer dans le cadre d’une consultation spécialisée est laissé à l’appréciation du professionnel qui les réalise.

Le bilan neuropsychologique doit évaluer chacune des fonctions cognitives et tout particulièrement la mémoire épisodique, la mémoire sémantique, les fonctions exécutives, l’attention et les fonctions instrumentales (langage, communication, praxies, gnosies, fonctions visuo-constructives, calcul). Les tests appréciant la mémoire verbale épisodique avec un apprentissage, comportant un contrôle de l’encodage, des rappels libres, indicés, immédiats et différés, ainsi qu’une reconnaissance, sont recommandés, par exemple les RL/RI-16 items, RI-48 items. Ces tests ne sont pas les seuls outils auxquels avoir recours. Des outils particuliers doivent notamment être utilisés dans les situations le nécessitant : sujet d’autre culture, sujet de grand âge etc.

L’investigation de chacune des fonctions cognitives permet de dresser un profil cognitif. Il met en évidence les fonctions qui présentent un déficit et le quantifie mais il précise également celles qui sont préservées. Le choix des tests doit autant que possible être guidé par l’entretien. Un compte-rendu écrit avec notamment une analyse des scores se référant aux données normatives actualisées, et une indication du comportement du sujet pendant les épreuves doit être produit.

2.5 Examens para cliniques spécialisés

Une imagerie morphologique (IRM) doit être réalisée.

Dans des cas difficiles ou atypiques, certains examens para cliniques peuvent être proposés par les équipes spécialisées.

Imagerie fonctionnelle

La réalisation systématique d’une imagerie par tomographie d’émission monophotonique (TEMP), d’une scintigraphie cérébrale ou d’une imagerie par tomographie à émission de positrons (TEP) n’est pas recommandée pour porter un diagnostic positif de maladie d’Alzheimer.

Une TEMP, voire une TEP, peut être demandée en cas de démence atypique, ou s’il existe un doute sur une dégénérescence fronto-temporale ou autre atrophie focale. Une scintigraphie marquant les transporteurs de la dopamine peut être envisagée s’il existe un doute sur une démence à corps de Lewy (DCL).

Analyse du LCR

Une analyse standard du LCR (cellules, glucose, protéines, électrophorèse des protéines) est recommandée chez les patients avec une présentation clinique atypique et/ou rapidement évolutive (suspicion de maladie inflammatoire, infectieuse, paranéoplasique ou de Creutzfeldt-Jakob).

Le dosage dans le LCR des protéines Tubulin Associated Unit (TAU) totales, TAU phosphoryles et Ab42 permet d’avoir des arguments en faveur de la présence de lésions neuropathologiques de type Alzheimer chez le patient. Il peut être réalisé, en cas de doute, pour confirmation diagnostique, surtout chez les patients jeunes ou chez des patients présentant des troubles cognitifs atypiques ou intriqués pouvant correspondre à des lésions neuropathologiques différentes.

Électroencéphalogramme

La réalisation d’un électroencéphalogramme (EEG) n’est recommandée qu’en fonction du contexte clinique : crise comitiale, suspicion d’encéphalite ou d’encéphalopathie métabolique, suspicion de maladie de Creutzfeldt-Jakob, etc., ou en cas de confusion ou d’aggravation rapide d’une démence connue dans l’hypothèse d’un état de mal non convulsif.

Étude génétique

Le risque majeur conféré par le génotype APOE4/E4 ) (Genin et al. 2011) ne justifie cependant pas actuellement que le génotypage de l’apolipoprotéine E soit recommandé ni comme test de dépistage de la maladie d’Alzheimer, ni comme test diagnostique complémentaire de la maladie d’Alzheimer.

Après consentement écrit, la recherche d'une mutation sur l'un des 3 gènes actuellement en cause (APP, PSEN1,PSEN2) peut par contre être réalisée chez les patients ayant des antécédents familiaux de démence évocateurs d'une transmission autosomique dominante. Les indications au diagnostic génétique actuellement retenues par le CNR-MAJ sont l'existence de 2 personnes de la même famille dont les premiers signes de MA ont débuté à 65 ans ou avant. Un diagnostic génétique est également proposé aux patients répondant au diagnostic de MA sporadique (incluant la positivité des marqueurs du LCR) et dont l’âge de début est de 50 ans ou moins. Si une mutation a été identifiée chez un patient, un diagnostic présymptomatique peut être réalisé chez les apparentés (descendants, frères/sœurs) qui le souhaitent avec leur consentement écrit. Ce diagnostic présymptomatique ne peut être entrepris que dans le cadre d'une procédure d'information et de prise en charge se déroulant au sein d'une consultation multidisciplinaire de génétique.

Biopsie cérébrale

La biopsie cérébrale peut permettre un diagnostic spécifique dans certaines démences de cause rare. Ce prélèvement ne doit être entrepris qu’exceptionnellement et dans des centres spécialisés.


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