Fédération Nationale des Centres Mémoire de Ressources et de Recherche

DIAGNOSTIC ET PRISE EN CHARGE DE LA MALADIE D’ALZHEIMER ET DES PATHOLOGIES APPARENTEES : RECOMMANDATIONS FEVRIER 2012

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3. Diagnostic des démences non-Alzheimer les plus fréquentes

Il est recommandé de faire le diagnostic étiologique, car en dépendent la prise en charge, l’information du patient et de la famille, le pronostic et le traitement, ainsi qu’une éventuelle recherche de maladie familiale.

3.1 Démence vasculaire

Il existe plusieurs formes de démence vasculaire, dominées par :

  • une forme comportant un lien chronologique entre un épisode vasculaire cérébral et l’apparition aiguë des troubles cognitifs ou leur aggravation par à-coups;
  • une forme plus progressive évoquée sur la présence précoce de troubles non cognitifs (difficultés de marche et d’équilibre, troubles du contrôle sphinctérien, signes pseudobulbaires) ou un profil de troubles neuropsychologiques prédominant sur les fonctions exécutives et les symptômes neuropsychiatriques (apathie, hyperémotivité et irritabilité).

Le diagnostic de la démence vasculaire s’appuie sur la présence de lésions cérébrales vasculaires ischémiques et/ou hémorragiques, éventuellement évoquées cliniquement, et qui doivent être étayées par l’imagerie, en priorité par IRM (séquences T2, T2* et FLAIR) ou à défaut par Scanner X (en cas d’impossibilité de réaliser l’IRM). La présence d’un contexte familial ou certaines présentations cliniques doivent faire rechercher une forme génétique dominée par le Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical infarctus and Leukoencephalopaphy (CADASIL).

Il est recommandé d’utiliser les critères NINDS-AIREN probables ou possibles ou à défaut, ceux du DSM-IV-TR

L’association entre lésions cérébro-vasculaires et lésions dégénératives est fréquente (démence mixte), particulièrement chez la personne âgée. L’appréciation de la part respective des deux processus pathologiques est difficile et repose sur différents arguments qui réclament des travaux de validation complémentaires : modalité d’installation (incluant les troubles préalables à un AVC) et évolutive des troubles neurologiques, profil cognitif, profil d’hypométabolisme cérébral et présence de stigmates de dépôts amyloïdes (biomarqueurs du LCR, PET avec radioligand amyloïde). Il existe un consensus professionnel pour prendre en charge les deux processus pathologiques.

3.2 Démence à corps de Lewy et démence associée à la maladie de Parkinson

La présence d’hallucinations précoces, essentiellement visuelles, de troubles cognitifs fluctuants centrés sur les fonctions exécutives et/ou de troubles visuo-spatiaux, de symptômes parkinsoniens, de cauchemars, de troubles du sommeil paradoxal (agitation nocturne), d’une somnolence inhabituelle, de fluctuations de la vigilance, de chutes, de pertes de connaissance inexpliquées, d’idées dépressives et d’idées délirantes ou interprétatives doivent faire évoquer une démence à corps de Lewy. Il est recommandé d’utiliser les critères diagnostiques de Mc Keith, 2005.

En cas de doute avec la maladie d’Alzheimer ou une démence mixte, après une évaluation neuropsychologique et une IRM, une scintigraphie cérébrale au ioflupane [123I] et une polysomnographie (recherche d’un syndrome de troubles du sommeil paradoxal) peuvent être envisagées.

La survenue de troubles cognitifs après l’apparition d’une maladie de Parkinson idiopathique est en faveur d’une démence parkinsonienne.

3.3 Dégénérescences lobaires fronto-temporales

Il existe plusieurs formes de dégénérescences lobaires fronto-temporales (DLFT). Elles sont plus fréquentes chez les sujets âgés de moins de 65 ans. La démence fronto-temporale (variant comportemental de DLFT), l’aphasie primaire progressive non fluente (variant aphasique) et la démence sémantique (variant temporal) sont 3 phénotypes de DLFT. Il est recommandé d’utiliser les critères diagnostiques de Rascovsky et al., 2011 pour le variant comportemental, de Gorno-Tempini et al., 2011 pour l’aphasie progressive primaire, et de Moreaud et al., 2008 pour la démence sémantique.

Des troubles du comportement inauguraux (apathie, désinhibition) et prédominants par rapport aux troubles cognitifs évoquent une démence fronto-temporale.

Une réduction progressive et isolée de l’expression orale spontanée avec un manque du mot ou une anarthrie évoque une forme aphasique (aphasie primaire progressive). Les faibles performances aux tests cognitifs globaux, expliquées par l’aphasie, contrastent avec le maintien de l’autonomie. Un trouble de compréhension des mots isolés ou une perte de reconnaissance des visages ou des objets évoque une démence sémantique. Le diagnostic est porté grâce à l’évaluation comportementale (EDF, NPI, Frontal Behavioral Inventory), au bilan neuropsychologique centré sur les fonctions exécutives (BREF), le langage et les épreuves de cognition sociale, l’imagerie morphologique (IRM) et fonctionnelle (SPECT et éventuellement dans les cas difficiles par la TEP). Les nouveaux critères de variant comportemental de DLFT recommandent d'exclure une maladie d’Alzheimer en dosant les biomarqueurs du LCR : une ponction lombaire peut donc être proposée.

Il est recommandé devant ces DLFT, comme pour d’autres formes d’atrophie lobaire pouvant s’exprimer par un trouble isolé ou prédominant d’une fonction cognitive (apraxie, agnosie, troubles visuo-spatiaux ou neuro-visuels, etc.), de demander un avis spécialisé. Dans ce contexte, des signes parkinsoniens ou d’atteinte du motoneurone doivent être repérés.

La fréquence des formes génétiquement déterminées justifie une anamnèse visant spécifiquement à identifier l'existence d'une symptomatologie évocatrice de pathologie neuropsychiatrique, cognitive, parkinsonienne ou motrice dans les antécédents familiaux. En cas de contexte familial compatible il peut être proposé après signature d’un consentement éclairé des explorations en biologie moléculaire des gènes PGRN, MAPT ou C9ORF72 pour ne citer que les plus fréquemment impliqués dans les formes autosomiques dominantes de DLFT. Un dosage plasmatique de la protéine progranuline inférieur aux normes oriente vers une mutation du gène PGRN (Finch et al., 2009). L'existence d'une pathologie évocatrice de sclérose latérale amyotrophique chez un apparenté fera rechercher en priorité une expansion anormale du gène C9ORF72 (De Jesus-Hernandez et al., 2011 ; Renton et al., 2011). Un conseil génétique doit être proposé en cas d’identification de mutation pathogène.

3.4 Maladie de Creutzfeldt-Jakob

La rapidité d’aggravation des troubles cognitifs sur quelques semaines associée à des troubles neurologiques (myoclonies, crise convulsive, troubles de vigilance, anxiété, syndrome cérébelleux…) doit faire évoquer une maladie de Creutzfeldt-Jakob.

Le diagnostic est réalisé en centre spécialisé et nécessite notamment (annexe 10) :

  • une IRM avec séquences FLAIR et de diffusion;
  • une ponction lombaire avec dosage de la protéine 14-3-3
  • un EEG

En cas de résultat douteux ou non contributif, ces examens complémentaires peuvent éventuellement être répétés1 mois plus tard (Zerr et al., 2009).


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