Fédération Nationale des Centres Mémoire de Ressources et de Recherche

DIAGNOSTIC ET PRISE EN CHARGE DE LA MALADIE D’ALZHEIMER ET DES PATHOLOGIES APPARENTEES : RECOMMANDATIONS FEVRIER 2012

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4. Diagnostic précoce

Dans l’état actuel des connaissances et avec les moyens actuels du système de santé, le dépistage de la maladie d’Alzheimer ou apparentée n’est pas recommandé en population générale.

Une démarche diagnostique doit être proposée :

  • aux personnes se plaignant de ressentir une modification récente de leur cognition;
  • aux personnes chez lesquelles l’entourage remarque l’apparition ou l’aggravation de troubles cognitifs ou un changement psycho comportemental non expliqué par une pathologie psychiatrique identifiée;
  • aux patients venant consulter ou étant hospitalisés pour une pathologie révélant un déclin cognitif : chute, syndrome confusionnel, accident vasculaire cérébral, etc.

4.1 Rationnel du diagnostic précoce

Il est actuellement possible de faire un diagnostic de maladie d’Alzheimer avec une haute probabilité à un stade pré-démentiel, encore appelé stade prodromal.

Certains examens neuropsychologiques ont montré qu’ils pouvaient être prédictifs de l’évolution de troubles cognitifs légers vers une maladie d’Alzheimer (Sarazin, 2007).

Le développement des biomarqueurs de maladie d’Alzheimer permet de mettre en évidence, au stade pré démentiel :

  • des modifications biochimiques dans le liquide céphalorachidien : diminution du peptide A beta 42, augmentation de la protéine Tau et de la protéine Phospho-Tau
  • une atrophie des structures temporales internes et notamment de l'hippocampe en IRM volumique,
  • une rétention significative d'un traceur de la substance amyloïde en TEP,
  • un hypométabolisme temporo-pariétal, du precuneus et du cingulaire postérieur en FDG PET (Albert, 2011 ; Sperling, 2011 ; Jack, 2010 ; Dubois, 2007).

L’intérêt pour le patient du diagnostic précoce de maladie d’Alzheimer est de l’informer sur sa maladie, de mettre en place précocement un plan de soin, une prise en charge médico-sociale ainsi qu’un accompagnement psychologique si nécessaire.

4.2 Conduite à tenir pour le diagnostic précoce

La conduite à tenir dans le cadre du diagnostic précoce nécessite, comme dans le diagnostic de maladie d’Alzheimer une démarche comprenant :

  • le recueil des antécédents et des traitements
  • la réalisation d’un examen clinique complet
  • la réalisation de tests cognitifs globaux simples
  • une évaluation thymique et comportementale

La réalisation d’une évaluation neuropsychologique se justifie même si les résultats des tests cognitifs globaux simples sont dans les normes.

Cette dernière doit permettre l’évaluation de la mémoire épisodique (en utilisant par exemple le test de rappel libre rappel indicé 16 items, ou tout autre test mesurant le rappel immédiat et le rappel différé). L’évaluation doit également comprendre une évaluation des fonctions exécutives, du langage, des aptitudes visuo-spatiales et du contrôle attentionnel.

Le diagnostic de trouble cognitif léger ne peut être posé par un test de laboratoire mais nécessite le jugement d’un clinicien. Les troubles cognitifs légers sont définis par des critères cliniques, cognitifs et fonctionnels.

Les patients qui présentent des troubles cognitifs légers font partie d’une population à risque qui justifie un suivi régulier, à expliciter comme tel au patient.

4.3 Examens complémentaires

En cas de mise en évidence de troubles cognitifs légers, il est nécessaire de proposer au patient la réalisation d’un complément d’investigation paraclinique comprenant :

  • un bilan biologique (cf chapitre 2.4),
  • la réalisation d’une imagerie cérébrale : cet examen est une imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM) avec des temps T1, T2, T2* et FLAIR et des coupes coronales permettant de visualiser l’hippocampe. A défaut (en cas de contre indication à l’IRM) une tomodensitométrie cérébrale sans injection de produit de contraste est réalisée. Cet examen permet de rechercher des causes de troubles cognitifs avec la recherche notamment de lésions vasculaires. L’IRM peut mettre en évidence une atrophie cérébrale (en particulier temporale interne, pariétale) évocatrice d’un stade pré démentiel de maladie d’Alzheimer mais elle peut également être normale à ce stade.

En cas de mise en évidence sur l’évaluation neuropsychologique et/ou sur l’IRM cérébrale d’anomalies pouvant être en faveur d’une maladie d’Alzheimer à un stade pré démentiel, il est recommandé de proposer au patient la réalisation d’autres examens complémentaires.

Une ponction lombaire avec dosage du peptide Aβ 42, de la protéine Tau et Phospho-Tau peut être réalisée. Toutefois, compte tenu des différences de valeurs seuils entre les différents laboratoires et pour éviter des interprétations erronées, il est souhaitable que ce dosage soit réalisé dans un laboratoire de biochimie ayant une expertise dans le dosage des biomarqueurs de maladie neurodégénérative.

Une TEP au FDG peut également être réalisée afin de rechercher un hypométabolisme temporo-pariétal, du précuneus et du gyrus cingulaire postérieur en faveur d’une maladie d’Alzheimer.

Cependant, il n’existe pas encore à l’heure actuelle de traitement médicamenteux à proposer aux patients à ces stades.

Il est donc recommandé de proposer ces examens dans le cadre :

  • de la recherche (protocole de recherche clinique, suivi dans le cadre de cohorte spécifique, essais thérapeutiques),
  • du diagnostic dans certains cas (malades jeunes, présentations cliniques complexes,…).

Afin de limiter l’inégalité de l’accessibilité à ces examens, il est recommandé d’adresser le patient, s’il en fait la demande, au CMRR de sa circonscription pour qu’il puisse en bénéficier.

Dans tous les cas, le diagnostic précoce n’est recommandé dans la maladie d’Alzheimer que s’il est accompagné d’un engagement de prise en charge.


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